Galactozemie


Boala a fost descrisa pentru prima data in 1908, in timp ce copilul a fost grav slăbită, el a mărit ficatul și splina, iar urina a fost determinată galactoză, care a dispărut imediat după mâncarea prinde da lapte.


Cauze

Galactoza intra in organism sub formă de zahăr din lapte (lactoză) care sub enzima speciale (galactoză-1-fosfat uridiltransferazy) se transformă într-un galactoză-1-fosfat, și glicogen.

În cazul în care suma galactozemie de enzimă care descompune galactoză în ficat si celulele rosii din sange (eritrocite), a redus (absorbit doar 2,3% galactoză). Prin ea însăși, lipsa enzimei la boala nu, dar atunci când produsele lactate ingerate nedorasscheplennyh galactoză (galactoză-1-fosfat) se acumulează în sânge, rinichi, creier, limba, glandele suprarenale, inima, lentila ochiului si are un efect dăunător asupra organe individuale și corpul ca un întreg.

Glucoză-1-fosfat în eritrocite a crescut de 10-20 de ori, făcând transportul de oxigen este redus de 20-30 de ori, deranjat țesături de respirație. Nivelul de zahăr din sânge scade, ceea ce este cauza tulburări de creștere și dezvoltare a copilului. Sedimente produse metabolice galactoză unsplit în lentila ochiului duce la cataracta. Formele severe de curs galactozemie poate fi legată de faptul că copilul a fost expus produsele metabolice poshkodzhuyuchohodiyi galactoză deja in utero in timpul sarcinii lapte mâncat.


Manifestări

În curs severă de galactozemie fiecare lapte primit dezvolta vărsături, diaree, scădere în greutate repede.


Aproape întotdeauna există icter, dar simptomele sale pot avea loc, la fel ca în icter fiziologic în termen de 2-3 săptămâni după naștere, și pot fi stocate până la 8 luni. Ficatul este crescută treptat și poate ajunge la dimensiuni mari. Splina a crescut de asemenea, dar nu suficient. Abdomenul este umflat, și este venele evidente.

Copiii lent, refuză să mănânce. Mai mult de 50% din curs de dezvoltare cataracta, care pot fi găsite la sfârșitul primei luni de viață. Reducerea reflexe tendinoase, și un copil cu o întârziere începe să țină capul. Ar putea fi convulsie a globilor oculari și chiar convulsii.

Severă, de obicei, se dezvolta în următoarele săptămâni și chiar zile de viață. În lumina a bolii poate vomita numai după luarea lapte. Mai târziu, a crescut ficat și apare cataracta. Copilul din spatele în greutate și de creștere, mai târziu începe să ține-ți capul și stai.

Vom descrie și asimptomatice formă (asimptomatice) din galactozemie, în care boala este detectat întâmplător în timpul examinării biochimic sânge. Apoi, parintii pot aminti că copilul nu-i place laptele și evitați să luați-l. Există cazuri în care copilul a refuzat să laptele matern. Cu toate acestea, chiar și cu produse metabolice galactoză mai puțin severe dăunează ficat, și, prin urmare, o dispoziție a bolilor cronice ei.

Pentru a diagnostica galactozemie, avem nevoie de confirmare de laborator. Nivelul de galactoză în sânge crește până la 0,8 g / l. Prin cromatografie galactoză se găsește în urină. Probele de sarcină galactoză crește valoarea sa în sânge timp de mai multe ore, 40-50% galactoză astfel excretat în urină. Transport cu glucoză dă răspuns normal (curba de zahar din sange normale).

Prognoza fluxului advers acută: Moartea se poate produce la scurt timp după nașterea lui epuizare (cașexie) și ciroză. În cazul în care copilul este încă în viață, el a dezvoltat orbire din cauza cataracta si dementa, decesul survine in cateva luni de la ciroză.

Prognosticul pentru cazurile grave îmbunătățite de regim alimentar, cu forme mai blande ale bolii este compatibil cu viață.


Dietă

Dacă tratamentul este început în primele zile de viață nu se dezvolta ciroza, cataracta și retard mental (demență) pot fi evitate.

Daca dieta a început la o dată ulterioară, când copilul este deja rămas în urmă în dezvoltarea și patologia bolilor de ficat poate fi oprită numai prin prevenirea deteriorarea în continuare. Dar se așteaptă la o recuperare nu este necesară.

Tratamentul pentru trei ani o dietă specială în care galactoză este absent. Complexitatea nutriție clinică este că priva un copil laptele matern are perioada neonatală, adică înainte de aparitia primelor simptome.


Acest lucru se datorează complicații severe, care au evoluat, nu vindecat.

Sugarii da amestec special de lactoză: soyaval, Nutramihen (hidrolizat de proteină îmbogățite de ulei, zahăr, vitamine, minerale), enpit lactoză. Puteți găti acest amestec de ouă cu zahăr, margarină și făină de orez.

În cazurile severe, efectuează transfuzii de sange artificiale, plasma, medicație specială (orotat de potasiu prescris, kokarboksilaza ATP, vitamine). În cazurile în care aceste boli sunt cunoscute în familie cu femei gravide lapte exclus și mazăre, fasole, linte, soia, cartofi, cacao, ciocolată, ficat și alte organe.

Principiile dietei

  • Administrarea precoce a alimentelor dietetice (prima alimentare a nou-născutului în cazul în care există suspiciuni de boala).
  • Prezența unui înlocuitor complet pentru lapte uman nu conține lactoză.
  • Includerea în dieta copilului, în măsura permisă de varietatea tot mai mare de produse.
  • Limiteaza consumul de lapte și produse lactate gravidă, în care un risc ridicat de a avea un copil cu galactozemie.

Componenta principală a amestecului este nyzkolaktoznoyi uscat din lapte solubilă proteine ​​cazeină. Se obține din lapte degresat prin precipitarea cazeinei, apoi dizolvarea lui săruri acide lămâie și se usucă prin pulverizare.

Structura acestor compuși include, de asemenea, uleiul de porumb și grăsimi din lapte în raportul 25:75, zaharoză, extract de malț sau dextrină maltoză, amidon, făină de sugari și alimente dietetice, vitaminele A, D, E, PP, C, B, close-up - și microelemente (fier, sodiu, potasiu, calciu, fosfor, magneziu).

amestec nyzkolaktozni - O pulbere în aspectul și gustul amintește de lapte praf.

Prepararea 12% amestec de putere: luați 12 de grame de pulbere uscată, se adaugă 100 ml de apă fiartă caldă, se amestecă până când consistenta buna, se aduce la fierbere, se toarnă în sticle sterilizate și rece. A se păstra în frigider ar trebui să fie.

Produsele Nyzkolaktozni vin în mai multe forme.

  • amestec nyzkolaktozni lactate din extract de malț (pentru copii de până la 2 luni).
  • Amestec de lapte Nyzkolaktozni cu faina (orez, hrișcă, ovăz) și fulgi de ovăz pentru copiii mai mari de 2 luni.
  • lapte nyzkolaktozni pentru copii peste 6 luni ca un substitut pentru laptele pentru gatit.


Exemplu de meniu

Meniu (în grame) din lapte nyzkolaktozni cu galactozemie (vârsta - 7 luni, greutate - 8 kg):

Prima hrănire (6.00 oră). Nyzkolaktozni (12% creștere) lapte - 200.

Cea de a doua de alimentare (10,00). Terci de ovăz pentru nyzkolaktozni (12% soluție) lapte - 150, unt topit - 5, gălbenuș - 1/2 bucăți, pâine - 50, sos de mere - 50.

Sân a treia (14,00). Bulion - 30, legume piure de pe nyzkolaktozni (soluție 12%) de lapte - 150 ulei - 5, carne piure - 30 pâine - jeleu 5 Fructe - 30.

Sân a patra (18.00). Nyzkolaktozni (12% creștere) lapte - 200, suc de mere - 50 biscuiti - 5.

Alimentare a cincea (22.00 oră). Nyzkolaktozni (12% creștere) lapte - 200.
La cea mai mica suspiciune de copil intoleranta la lactoza sa transferat de la amestec nyzkolaktozni de extract de malț, atât timp cât diagnosticul este în cele din urmă capturat sau livrate.

În cazul în care diagnosticul în timpul teste de sange biochimice nu sunt confirmate, copilul începe să mă întorc laptele matern.

În cazul în care diagnosticul este încă setată la true, atunci copilul în vârstă de două luni ar trebui să fie un amestec nyzkolaktozni de extract de malț, 6 luni - amestec nyzkolaktozni de făină și 6 luni - lapte nyzkolaktozni.

Volumul zilnic de formula pentru sugari, frecvența și calendarul de hrănire introducere a alimentelor complementare - toate din care sunt deținute de normele stabilite pentru copii sănătoși, cu excepția organelor comestibile, legume, cafea, cacao, ciocolată. Copiii pe parcursul anului permis bomboane de fructe, jeleuri, gemuri.

Dieta a avut loc timp de 3 ani sub supravegherea unui medic pediatru, nutritionist, oftalmolog, neurolog, analize biochimice controlată de galactoză sânge.

Copiii, de obicei, bine tolerat si bea de bună voie nyzkolaktozni amestec și băuturi preparate realizate din acestea.